Cheffe de projets du CREFIX au sein d’Aviesan pour le CEA, Peggy Baudouin-Cornu (X 95) organise la marche du progrès de la médecine. L’ingénieure se confie sur le grand plan France Médecine Génomique 2025 qui a pour ambition d’introduire la médecine génomique dans le parcours de soin français.

 

Qu’est-ce que le plan France Médecine Génomique 2025 ?

Ce plan a pour vocation de démocratiser le séquençage du génome dans la pratique clinique. Cette méthode permet d’analyser les gènes des patients afin de trouver les meilleurs traitements possibles. Ce projet, commandé par Manuel Valls lorsqu’il était Premier ministre, travaille sur la prise en charge de la sécurité sociale et comporte 3 grands objets :

Le déploiement de 12 plateformes de séquençage qui recevront les échantillons et réaliseront les lectures de séquences
La mise en place du CAD, le collecteur-analyseur de données. Cette entité collectera les données de séquençage et les données cliniques pour analyser et interpréter les résultats afin de délivrer les conseils de soins. Le CAD est également pourvu d’un volet recherche
Le CREFIX, dont je suis cheffe de projets. Il s’agit de la partie R&D, chargée de piloter l’innovation nécessaire à la mise en œuvre du plan et de garantir l’homogénéité des procédés entre les différentes plateformes.

Comment se déroule le séquençage du génome ?

Très concrètement, les plateformes recevront des échantillons d’ADN qu’elles vont séquencer et comparer à un génome de référence pour identifier des différences, les « variants ». Ils seront ensuite filtrés, d’abord de façon automatisée sur les plateformes de séquençage, puis de façon plus fine sur le CAD, en lien avec des équipes pluridisciplinaires. L’objectif est de passer de quelques millions de variants à moins de 10 variants « actionnables », c’est-à-dire sur lesquels nous pouvons potentiellement agir pour traiter le patient. La difficulté de ces analyses est que ce sont souvent les combinaisons de variants et non les variants seuls qui sont importantes et que la recherche commence tout juste à identifier ces combinaisons.

Quels sont les enjeux médicaux liés au séquençage du génome ?

Notre objectif est d’accorder l’accès à ce procédé à tous ceux qui en ont besoin, peu importe leur classe sociale ou leur localisation en France. Les deux premières indications sur lesquelles nous allons travailler sont les cancers résistants et les déficiences intellectuelles. Nous portons également des réflexions sur les maladies communes comme le diabète. Aujourd’hui, le défi est de pouvoir réaliser un travail de séquençage à grande échelle et ainsi passer à une forme d’« industrialisation ». Cette montée en puissance du séquençage va permettre aux familles d’économiser et de gagner du temps. Dans le cas des enfants atteints de déficience intellectuelle, les médecins mettent parfois du temps à identifier les pathologies. Nous voulons réduire l’errance diagnostique grâce à ce dispositif.

Quels en sont les enjeux éthiques ?

La première question que nous avons abordée est celle du stockage des data. Pour une question de souveraineté, les données de santé générées par le plan devront rester sous la responsabilité publique. Le modèle économique est encore à préciser pour avoir cette garantie tout en limitant le coût pour le contribuable. Nous portons une attention particulière à la confidentialité. L’autre enjeu éthique concerne l’analyse des échantillons. Dans le cas des cancers, nous séquençons la tumeur mais aussi le tissu sain, le « constitutif », pour les comparer. Si nous le souhaitions, nous pourrions regarder ce qu’il y a dans le constitutif et par exemple faire des prédictions sur des maladies que le patient serait susceptible de développer.

Pourquoi ne pas aller à la recherche de ces informations justement ?

Faut-il regarder le constitutif ? Devons-nous dire à un malade atteint du cancer qu’il risque de développer un Alzheimer à 45 ans ? Ce sont des questions que nous nous posons. Nous réfléchissons aussi à la mise en place de consentements dynamiques. Lorsque nous demanderons au patient s’il consent à un examen génomique dans un cadre de soin, nous lui demanderons aussi s’il accepte que ces données soient anonymisées et utilisées pour la recherche. Il pourra bien sûr refuser, sans conséquence sur sa prise en charge. Avec un consentement dynamique, nous pourrons demander l’accord du patient à chaque fois que nous utiliserons ses données dans un projet de recherche et lui expliquer le projet. Nous réfléchissons également sur la fréquence acceptable pour recontacter les patients et faire une mise à jour sur les informations extraites de leur séquençage.

Quelles sont les avancées déjà réalisées ?

L’étape la plus importante a été la finalisation du plan qui a nécessité des discussions entre plus de 160 personnes pendant 1 an. Il s’agissait d’un travail phénoménal dans lequel il fallait faire parler industriels, médecins, biologistes, spécialistes de l’éthique, associations, etc. Aujourd’hui, les deux premières plateformes de séquençage ont été sélectionnées. Elles seront localisées en Ile de France et en Auvergne Rhône-Alpes, mais elles seront de compétence nationale dès 2019. Nous sommes aussi sur plusieurs projets pilotes afin de déterminer les premières indications de prise en charge par les plateformes. Notre souhait est également de développer une filière industrielle. Nous travaillons avec les industriels, car ils ont des méthodes plus efficaces, notamment dans l’industrialisation des process.

Quelle est la place pour un jeune X ?

Ce plan nécessite à la fois d’être très pointu sur certaines questions et de ne pas perdre de vue la globalité de ce projet et son intégration dans notre société. Dans ce domaine, les X sont particulièrement compétents, car ils ont à la fois des connaissances fines dans des domaines comme les statistiques, l’informatique, la biologie… et une grande curiosité pour les domaines dont ils ne sont pas spécialistes, par exemple les enjeux éthiques, la réglementation, l’organisation du parcours de soin…

Femme ingénieure, une évidence ?

J’ai toujours adoré les maths et les sciences, je ne me suis donc jamais posé la question. Mon père était un X, depuis toute petite j’ai voulu faire comme lui. J’ai été élevée dans une famille où le genre n’avait aucune importance. Durant toute mon adolescence, je pensais qu’il suffisait d’être bonne dans son domaine et de montrer ses compétences pour y arriver. Le réveil a été un peu difficile.

 Quel conseil aux jeunes Polytechniciennes ?

Ne pas se rajouter de barrières, le monde leur en mettra bien assez. Ne rien s’interdire ! Après mon doctorat, j’ai souhaité partir trois ans dans un laboratoire au Canada. Plusieurs collègues, femmes et hommes, m’ont fait des remarques comme : « Et si ta mère était malade, est-ce que tu partirais quand même ? » J’ai été sidérée ! Jamais on ne ferait cette remarque à un homme ! Nous aussi nous avons le droit d’être égoïstes ! Il est essentiel de bien se connaitre pour savoir exactement ce que l’on veut et se donner les moyens de l’avoir.  Pour atteindre les sommets, cette génération doit jouer la solidarité et les réseaux féminins.

CHIFFRES CLÉS 2016 :

16 010 SALARIÉS

1 147 DOCTORANTS ET 211 POST-DOCTORANTS au CEA

9 CENTRES

4,1 Mds d’euros BUDGET CIVIL ET DÉFENSE

4 938 PUBLICATIONS dans des revues à comité de lecture

422 PROJETS EUROPÉENS dont 194 projets FP7 et 228 projets H2020

Contact : peggy.baudouin@cea.fr